Лечение болезни Мачадо-Джозефа

Современный темп жизни требует от человека высокой выносливости и трудоспособности. Поэтому большинство людей стараются следить за своим здоровьем, чтобы как можно дольше сохранять трудовую активность.

Однако далеко не всё зависит от образа жизни человека. К сожалению, существуют генетические заболевания, которые могут передаваться нам по наследству. Одной из таких патологий является болезнь Мачадо-Джозефа.

Болезнь Мачадо-Джозефа - это генетически обусловленная спиноцеребеллярная атаксия, клинически представленная полиморфными сочетаниями мозжечкового синдрома с проявлениями вторичного паркинсонизма, гиперкинезами, спастическими параличами, офтальмоплегией и амиотрофиями. Патология проявляется отсутствием мышечного контроля и является самой распространённой формой мозжечковой атаксии.

Случаи заболевания были зарегистрированы в ряде стран по всему миру. Спиноцеребеллярная атаксия может проявиться в диапазоне 10-70 лет, т.е. фактически в любом возрасте - как у детей, так и у взрослых. Из-за мультисистемного поражения спинальных и церебральных структур, симптоматика заболевания может быть достаточно разнообразной, что затрудняет установку диагноза.

У пациентов с болезнью Мачадо-Джозефа развивается апоптоз нейронов в коре головного мозга, дегенеративные процессы красного и зубчатого ядер, моторных ядер черепно-мозговых нервов. Поражение зон мозга приводит к возникновению целого ряда симптомов, которые по мере прогрессирования патологии становятся всё более выраженными.

Причиной развития спиноцеребеллярной атаксии является генная мутация. Аберрация локализуется в 14-й хромосоме и заключается в увеличении количества повторов тринуклеотидного сочетания цитозин-аденин-гуанин. Число повторов триплета ЦАГ лежит в интервале 62-84, а в норме он не должен превышать 37-ми. Чем выше данный показатель, тем раньше возникает манифестация болезни.

Болезнь Мачадо-Джозефа чревата тяжёлыми осложнениями и летальным исходом. Со временем, при отсутствии ненадлежащей терапии, заболевание приводит к постепенному вырождению заднего мозга и к гибели пациента.

Спиноцеребеллярная атаксия на сегодняшний день неизлечима, для помощи пациентам применяется паллиативное лечение. Из медикаментов назначают прамипексол, пирибедил, амантадин. Для снятия спастики рекомендуют толперизон и баклофен.

При гиперкинезах прибегают к производным вальпроевой кислоты или к бензодиазепинам (клоназепам). Комплексную программу лечения в индивидуальном порядке составляет врач после проведения необходимых диагностических процедур и исключения возможных противопоказаний.

Симптомы и признаки болезни Мачадо-Джозефа:

• Спастические парапарезы, слабость в руках.
• Парез глазодвигательных нервов с офтальмоплегией.
• Скованная медленная походка с широкой постановкой ног, шаткость при ходьбе.
• Расстройство всех видов чувствительности по дистальному типу.
• Парез мышц глотки с развитием дисфагии и дизартрии.
• Гипотония, слабость, утрата сухожильных рефлексов.
• Крупные фасцикулярные сокращения языка.

Диагностика и анализы при спиноцеребеллярной атаксии:

• Необходимо получить консультацию и пройти осмотр у специалиста.
• Назначается МРТ и КТ головного мозга.
• Проводится ДНК-диагностика.

Прогноз и профилактика болезни Мачадо-Джозефа:

• Прогноз неблагоприятный, во многих случаях симптоматическая терапия оказывается не способной остановить прогрессирование болезни.
• Важным фактором является профилактика, которая подразумевает медико-генетическое консультирование супружеских пар.
• На этапе планирования беременности важно пройти генетическое тестирование на предмет исследования возможной передачи болезни потомкам.
• Если у ближайших родственников была данная патология, необходимо со всей ответственностью подходить к рождению детей.

Противопоказания к спиноцеребеллярной атаксии:

• Индивидуальная непереносимость медикаментозных препаратов.
• Онкологические заболевания и возрастные факторы могут ограничивать программу терапии.
• В период беременности и лактации лечение проводится исключительно по показанию врача.

Своевременное обращение к специалисту позволит контролировать течение спиноцеребеллярной атаксии, избавиться от неприятных симптомов заболевания, значительно улучшить качество жизни пациента.

Наши специалисты владеют самыми передовыми методами диагностики и лечения широкого спектра заболеваний. Мы гарантируем вам качественный сервис и отличные результаты.

Мы готовы принять вас в любое удобное для вас время

Цены на наши услуги

В прайсе указана ориентировочная стоимость услуг, цена зависит от выполнения процедуры и от масштаба проблемы. Точную стоимость той или иной услуги вам назовёт администратор или специалист после предварительной консультации.

Павлюшин Юрий Алексеевич, невролог, врач высшей категории

Тесленко Алла Дмитриевна, врач-невролог

Центр "Компас" - это самое современное оборудование, исключительно квалифицированные специалисты, качественный и комфортабельный сервис. Приходите к нам и убедитесь в этом сами.

Записаться к нам